¿Qué son las enfermedades hereditarias y cuáles son las más comunes?

Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de generación en generación, y estas son las más comunes.

Como su nombre lo dice las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de una generación a otra, o bien de padres a hijos a través de los genes, esto ocurre porque se genera una alteración en el ADN, aunque, es importante resaltar que no todas las enfermedades genéticas son hereditarias. 

¿Cuál es la diferencia entre enfermedades hereditarias y congénitas?

Las enfermedades hereditarias y congénitas son dos tipos de padecimientos médicos diferentes que pueden afectar a una persona desde su nacimiento. 

Una enfermedad hereditaria se produce por cambios en los genes que se transmiten de padres a hijos, incluso si uno de los padres solo es portador de dicha enfermedad puede heredarla a la siguiente generación. 

Este tipo de enfermedades pueden aparecer en cualquier etapa de la vida o bien desde el nacimiento (aunque no siempre sucede así)  y se caracterizan por ser pediátricas, neurodegenerativas, óseas o cardiovasculares oncológicas. 

A diferencia de las enfermedades hereditarias, las congénitas también muestran cambios genéticos, pero la diferencia es que se desarrollan durante la gestación del bebé y se asocian con alteraciones en los cromosomas. Estas afecciones pueden ser causadas por diversos factores por ejemplo: infecciones virales o bacterianas durante el embarazo, uso de sustancias tóxicas, consumo de alcohol o drogas, etc. 

¿Los seguros cubren las enfermedades hereditarias?

Contar con un seguro de gastos médicos puede hacer una gran diferencia cuando se tiene algún tipo de padecimiento, ya que ayudan a cubrir los procedimientos necesarios para tratar una enfermedad independientemente si ésta es hereditaria o no.

Los seguros no siempre cubren todas las enfermedades preexistentes y/o hereditarias, y de hacerlo según el tipo de enfermedad, pueden o no limitar las coberturas, aunque algunas aseguradoras han adaptado sus productos para cuando se padece alguna enfermedad grave. 

5 Enfermedades hereditarias más comunes

De acuerdo a un artículo publicado en la Secretaría de Salud, en México se reconocen 20 enfermedades raras, de las cuales algunas son de tipo hereditario. 

A continuación te presentaremos cinco de las enfermedades hereditarias más comunes, así como los síntomas que se pueden presentar y qué tratamiento se requiere para reducir sus signos, es importante mencionar que estas enfermedades no se curan, debido a que son patologías codificadas en los genes, sin embargo, algunas se pueden controlar.

1. Fibrosis quística

Es una enfermedad que afecta principalmente a los pulmones, pero también a otros órganos del cuerpo como el páncreas, el hígado y los intestinos generando un moco espeso y pegajoso en estas zonas. 

Esto sucede porque la mutación del gen no produce la proteína llamada Cystic fibrosis (CFTR), lo que provoca la acumulación de moco y dificultad para respirar; también aumenta el riesgo de contraer infecciones respiratorias, así como problemas de digestión y la correcta absorción de nutrientes en el sistema digestivo.

Según el órgano afectado es el tratamiento que el paciente deberá recibir:

• Medicamentos: se usarán aquellos para tratar la fibrosis quística, que ayudarán a adelgazar el moco para que éste sea más fácil de expectorar, así como antibióticos para tratar las enfermedades respiratorias. Si la afectación resulta ser más grave un trasplante de pulmón o páncreas podría ser la solución. 
• Terapia respiratoria: se basa en realizar ejercicios de respiración y el uso de nebulizadores para llevar el medicamento de forma directa a las vías respiratorias, y así expulsar con mayor facilidad la mucosidad.  
• Terapia física: es ideal para mejorar la función pulmonar y reducir el riesgo de infecciones respiratorias. Algunos de los ejercicios que se realizan en este tipo de terapia son los aeróbicos y los de fortalecimiento muscular. 
• Dieta saludable: una dieta equilibrada es indispensable para gozar de buena salud, sobre todo en personas que padecen esta enfermedad, ya que son propensos a desarrollar dificultades para absorber nutrientes debido a los problemas digestivos que la fibrosis puede ocasionar. 

2. Miopía

Otra de las enfermedades hereditarias bastante común es la miopía que se caracteriza por la dificultad para ver objetos lejanos definidos, pero los cercanos con claridad. Esto sucede por una deformación de la forma del ojo, que hace que los rayos de luz se enfoquen delante de la retina en lugar de por encima de ella.

Como cualquier enfermedad es recomendable detectarla a tiempo para poder realizar el tratamiento adecuado, que puede consistir en:

• Uso de lentes correctivos: los cuales son adaptados de tal forma que hacen que los rayos de luz pasen delante de la retina lo que permitirá que la persona vea objetos lejanos con mayor claridad. 
• Cirugía refractiva: se realiza para remodelar la córnea del ojo y así hacer que los rayos de luz se enfoquen correctamente en la retina.
• Lentes intraoculares: son pequeños dispositivos que se colocan dentro del ojo para corregir la deformación del mismo, permitiendo eliminar la necesidad de usar lentes correctivos. 
• Terapia visual: son una serie de ejercicios y técnicas diseñadas para fortalecer los músculos del ojo y así mejorar la capacidad de enfoque visual. 

3. Daltonismo

El daltonismo es una afección ocular y quienes la padecen tienen dificultad para distinguir ciertos colores, esta condición genética tiende a afectar más a hombres que a mujeres, debido a que los hombres presentan dos tipos de cromosomas diferentes X y Y, y la enfermedad está directamente ligada al cromosoma X, por lo que si este trae la alteración en el gen, el hombre padecerá daltonismo, mientras que en el caso de las mujeres, éstas poseen dos cromosomas X y para que una mujer presente daltonismo deberá tener la alteración en ambos. 

El tratamiento para el daltonismo es limitado y  no hay cura, pero sí algunas opciones de tratamiento:

• Lentes de contacto o gafas con filtros especiales: este tipo de dispositivos ayudan a que las personas con daltonismo vean y distingan los colores con mayor claridad.
• Uso de tecnología: apoyarse de aplicaciones que ayudan a las personas con daltonismo a identificar mejor los colores.

4. Anemia falciforme

Es una enfermedad hereditaria de la sangre que provoca una malformación de los glóbulos rojos, provocando que estos tengan forma de hoz o de media luna, lo que conlleva a una serie de problemas de salud. 

Algunos de los síntomas que se generan al padecer esta enfermedad son dolor en el pecho y dolor abdominal, fatiga, úlceras en las piernas, infecciones frecuentes, problemas de visión, entre otros. 

Estos son algunos tratamientos que ayudan a disminuir y a prevenir los síntomas de la enfermedad:

• Consumo de ácido fólico: previene la anemia y reduce el riesgo de infecciones.
• Transfusiones de sangre: llegan a ser necesarias cuando se presenta anemia y se requiere proporcionar al cuerpo glóbulos rojos sanos para evitar otro tipo de complicaciones. 
• Medicamentos para el dolor: el dolor puede presentarse en las articulaciones al bloquearse el flujo sanguíneo y los analgésicos serán necesarios para ayudar a aliviar dicha incomodidad. 
• Trasplante de médula ósea: solo se recomienda en casos de gravedad, es un procedimiento que tiene cierto grado de dificultad, pero que ayuda a curar la anemia falciforme. 

5. Enfermedad de Huntington

Esta enfermedad hereditaria afecta el sistema nervioso central y provoca un deterioro progresivo de las capacidades cognitivas, emocionales y físicas, los síntomas de esta enfermedad se presentan entre los 30 y 40 años de edad, a través de problemas de memoria, concentración y cambios anímicos. 

Lamentablemente no hay cura para la enfermedad de Huntington, pero existen tratamientos que ayudan a aliviar los síntomas y mejoran la calidad de vida de las personas que la padecen. 

• Medicamentos: los antipsicóticos, antidepresivos y tranquilizantes son algunos medicamentos que ayudan a reducir los síntomas que esta enfermedad puede causar.

• Terapia ocupacional y fisioterapia: contribuyen a brindar una mejor calidad de vida al paciente que presenta problemas físicos, sensoriales o cognitivos, para mejorar su movilidad y reducir el dolor.  

• Terapia psicológica: es recomendable que las personas que presentan está enfermedad  tengan apoyo emocional y psicológico, esto les ayudará a manejar el impacto emocional de tener este padecimiento.

• Cuidados paliativos: regularmente los cuidados paliativos se dan cuando la enfermedad es grave o se encuentra muy avanzada, con la finalidad de proporcionar apoyo y mejorar la calidad de vida del paciente.

Cuidar de nuestra salud y realizar chequeos constantes nos ayudará a evitar o detectar enfermedades a tiempo, por ello es de vital importancia contar con un SGMM. Te recomendamos que al momento de buscar uno cotices varias opciones y analices  cuál es la que mejor se adapta a tus necesidades.

En Seguridad Planificada contamos con asesorías personalizadas, donde pondremos atención a tu caso, buscando la mejor alternativa para ti.